Do danas, priroda genetskih abnormalnosti još nije potpuno shvaćena. Mnogi od njih mogu biti predviđeni. Stoga se, radi isključivanja genetskih patologija i njihove distribucije, provode genetske analize.
Tko treba konzultacije o genetici pri planiranju trudnoće?
Kako bi bila mirna tijekom njezine buduće trudnoće, za normalan razvoj fetusa i zdravlje njezinog nerođenog djeteta, najbolje je podvrći genetskoj analizi čak i pri planiranju trudnoće, osobito ako:
- žena ne može zatrudnjeti niti imati dijete. Savjetovanje genetičara i provođenje potrebnih testova pri planiranju trudnoće pomoći će razumjeti razloge ove situacije. Za to se uzima krvni test od muškarca i žene i pregledavaju se njihove skupine kromosoma;
- žena koja je odlučila rađati dijete ima više od 35 godina, a otac budućeg djeteta ima više od 40 godina (stariji su roditelji veći rizik od mutacije gena);
- kod rodbine postoje genetske bolesti ;
- budući roditelji su bliski srodnici;
- prvo dijete ima kongenitalne patologije.
Genetska analiza u planiranju trudnoće
Genetičar kad se planira trudnoću prvi put upozna s obiteljskim stablom, otkriva potencijalno opasne za buduće čimbenike djeteta koji se odnose na bolesti svojih roditelja, lijekove koje uzimaju, uvjete života, profesionalne osobine.
Zatim, ako je potrebno, genetičar može propisati dodatnu analizu genetike prije trudnoće. To može biti opći klinički pregled, uključujući: krvne pretrage za biokemiju, savjetovanje neurologa, terapeuta, endokrinologa. Ili se mogu provesti posebni testovi za genetiku vezanu za proučavanje kariotipa - kvaliteta i količina kromosoma muškarca i žene u planiranju trudnoće. U slučaju brakova između krvnih srodnika, neplodnosti ili pobačaja provodi se HLA tipizacija.
Nakon analize genealogije, procjene drugih čimbenika, rezultati analize genetičara određuju rizik nasljednih bolesti u budućem djetetu. Razina rizika manja od 10% ukazuje na vjerojatnost zdravog djeteta. Razina rizika u 10-20% - moguće je rođenje i zdravog i bolesnog djeteta. U tom će slučaju kasnije biti potrebno napraviti analizu genetike trudnice. Visoki rizik od genetskih abnormalnosti je razlog paru da se suzdrže od trudnoće ili koristiti spermu ili jajnu stanicu. Ali čak i sa visokim i srednjim razinama rizika, postoji šansa da beba bude zdrava.
Genetika za trudnice provodi se ako je žena u ranoj trudnoći:
- pretrpjela je gripu, veslanje, ARVI, herpes, hepatitis i druge infekcije;
- Rendgenskim zrakama ili fluorografijom;
- uzima droge;
- Jahanje, planinarenje ili ronjenje, druge ekstremne aktivnosti;
- također prema rezultatima testova na biokemiji;
- u akutnom stanju u intrauterini infekciji .