Fetalni kariotip kod ljudi je kombinacija znakova njenog kromosomskog skupa. Ljudski kromosom je 46, 22 od njih su autosomi i par seksualnih kromosoma. Da bi se odredio ljudski kariotip, korištene su njegove stanice, bojanje ih bojama, fotografiranje i ispitivanje kromosoma mikroskopom. Istodobno se proučava broj kromosoma, njihove veličine i morfološke osobine. Brojne kromosomske bolesti mogu se dijagnosticirati promjenom broja kromosoma (osobito seksualnih kromosoma) ili bilo kojim drugim intrachromosomalnim i interchromosomalnim preuređenjima.
Kako kariotipizacija fetusa?
Prenatalna kariotipizacija fetusa nužna je za dijagnozu kromosomskih bolesti. Zbog toga su potrebne stanice fetusa: chorion villi ili amnionska tekućina.
Može se provesti potpuno ili djelomično ispitivanje fetalnog kariotipa. U punom istraživanju analizira se čitav skup kromosoma fetusa, ali vrijeme studiranja je dosta dugo - 14 dana. A uz parcijalnu studiju kroz sedam dana, samo oni kromosomi, problemi u kojima ukazuju na genetske bolesti ( Downov sindrom , Patau ili Edwards). Obično je 21, 13, 18 parova kromosoma i spolnih kromosoma.
Proučavanje spolnih kromosoma
Mnogi roditelji žele znati spol djeteta prije rođenja, a ultrazvuk uvijek ne pouzdano pokazuje, ali kariotipizacija točno određuje seks. No, kariotipizacija s proučavanjem spolnih kromosoma uopće nije učinjena za to. Normalni karotid fetusa 46 XX je kariotip djevojke, ali ako je kromosom X veći od dva (najčešće 3 je trisomija X, ili više od 3 je polisomija X), onda je to rizik od mentalne retardacije, psihoze. Ali monosomi X (jedan X kromosom) je kariotip Shershevsky-Turnerovog sindroma.
Normalni fetalni kariotip od 46 XY je kariotip dječaka. No, dijete s kariotipom XXU (polisomija X kromosoma kod muškaraca), rodit će se s Klinefelterovim sindromom, a dječak s polisomijom na Y kromosomu će imati visok rast, neku mentalnu retardaciju i povećanu agresivnost.
Indikacije za fetalni kariotipizacija
Indikacije za prenatalni kariotipovi su:
- starost starijih od 35 godina, njihov odnos krvi;
- u ovoj obitelji postoje već djeca s malformacijama ili su zamrznute trudnoće djece s malformacijama, spontanim pobačajima, prekidanju trudnoće zbog utvrđivanja nespojivih fetalnih razvojnih anomalija;
- štetne radne uvjete i živote roditelja, loše navike (ovisnost o drogama ili alkoholizam);
- virusnih bolesti u prvom tromjesečju trudnoće;
- sumnje na kongenitalne bolesti s ultrazvučnim istraživanjem u 1. i 2. trimestru trudnoće.