Chorea Huntington je kronični genetski poremećaj živčanog sustava koji se može razviti iu djetinjstvu i odrasloj dobi, ali se najčešće javlja kod ljudi u dobi od 30 do 50 godina. To je ozbiljna, polagano napredujuća bolest, koju karakteriziraju razni degenerativni procesi u tijelu, koji utječu na mozak više.
Uzroci Huntingtonove koreje
Kao što je već napomenuto, Huntingtonova koreja je genetska bolest, pa je naslijedila od bolesnih roditelja. Vrsta nasljeđivanja Huntingtonove koreje je autosomno dominantna. Patologija je češća kod muškaraca. Također je poznato da određenu ulogu u razvoju Huntingtonove koreje igraju prenosive infekcije, trauma, opijanje droga.
Gen hantingtin, smješten u svim ljudima na četvrtom kromosomu, odgovoran je za kodiranje istoimenog proteina, čije funkcije nisu poznate upravo za danas. Ovaj protein se nalazi u neuronima različitih dijelova mozga. Bolest se razvija kada se gen promijeni zbog produljenja lanca aminokiselina. Kada se postigne određena količina aminokiselina, protein započinje toksični učinak na stanice tijela.
Simptomi Huntingtonove koreje
Bolest se odlikuje postupno rastućim simptomima koji uključuju:
- intelektualni poremećaji - smanjenje pamćenja, pažnje, sposobnosti razmišljanja, promjene osobnosti;
- tjelesni poremećaji - korejski hiperkinezizam, karakterizirani brzim, nepravilnim i nepravilnim kretanjem različitih mišićnih skupina (uglavnom, bezobzirno trzanje mišića lica, ruku i ramena, grčevita gibanja očiju, promjene u hodu);
- teško, neuredan govor;
- poremećaja spavanja ;
- poteškoće dobrovoljnih pokreti;
- smanjujući kritike prema vlastitom ponašanju i stanju;
- nerazumni napadi panike, apatije i depresije ;
- povećana loša navika;
- hypersexuality;
- razvoj demencije (demencija);
- endokrinih i neurotrofnih poremećaja.
Između pojave neuroloških i psihopatoloških simptoma može doći do razmaka od nekoliko godina. Tijekom vremena razvijaju se različite komplikacije: zatajenje srca, upala pluća, kaheksija. Životni vijek bolesnika s Huntingtonovom koreom različit je, ali u prosjeku je oko 15 godina. Najčešća smrt posljedica je komplikacija.
Liječenje Huntingtonove koreje
Trenutno se bolest smatra neizlječivim. Medicina može usporiti progresiju i smanjiti manifestaciju simptoma koji smanjuju kvalitetu života. U tu svrhu pacijentima se dodjeljuje niz lijekova, uključujući:
- Tetrabenazin - posebno razvijen alat za smanjenje težine simptoma Huntingtonove koreje;
- antiparkinsonska sredstva - olakšavanje hipokinezije i rigidnosti mišića;
- valproična kiselina - za ublažavanje miokloničke hiperkinezije;
- selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina i mirtazapin - za uklanjanje teške depresije;
- atipične antipsihotike - s psihozama i poremećajima u ponašanju;
- neuroleptici i benzodiazepini - da se smanji manifestacija koreje;
- antagonisti dopamina - za suzbijanje hiperkineze;
- pripravci valproične kiseline - s mioklonskim grčevima.
Neki od gore navedenih lijekova zabranjeni su za upotrebu u našoj zemlji, unatoč njihovoj visokoj učinkovitosti. Stoga se mnogi pacijenti obraćaju specijaliziranim klinikama u inozemstvu.