Turnerov sindrom ili Turner-Shereshevskyov sindrom su rijetka genetska bolest koja je rezultat anomalije X kromosoma i javlja se samo kod žena. Trijada znakova ove patologije prema Shershevskyu obuhvaćala je seksualno infantilizam, pterygoidna nabora kože na vratu i deformacija zglobova lakta. Žene koje pate od Turnerovog sindroma obično doživljavaju opuštenost i neplodnost .
Shereshevsky-Turnerov sindrom - razlozi
U pravilu, skup Y-kromosoma čovjeka sastoji se od 46 (23 parova) kromosoma. Od tih, jedan par sastoji se od spolnih kromosoma (XX kod žena ili XY kod muškaraca). U slučaju Turnerovog sindroma, jedan od parova X kromosoma nedostaje potpuno ili oštećen. Ono što je točno uzrok genetske anomalije koja uzrokuje Turnerov sindrom nije točno utvrđeno, jer iako se bolest manifestira u fazi formiranja fetusa, nije nasljedna.
Prisutnost sindroma potvrđena je analizom kariotipa, tj. Definicijom genetskog skupa kromosoma. Uočene su sljedeće kromosomske aberacije:
- Klasični kariotip Turnerovog sindroma je 45X, to jest potpuno odsutnost jednog X kromosoma. Ovaj je kariotip promatran u više od 50% bolesnika, au 80% slučajeva nema očinskog X kromosoma.
- Mozaik - to jest, oštećenje područja jednog ili više kromosoma u mozaičkom tipu.
- Strukturno preuređivanje jednog od X kromosoma: prstenasti X kromosom, gubitak kromosoma kratke ili duge ruke.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Često kašnjenje u fizičkom razvoju je vidljivo čak i kod rođenja - to je relativno mala visina i težina djeteta, također je moguće deformirati zglobove lakta (oni su konkavno unutra), oticanje stopala i dlanova i prisutnost pterygoid kože nabora na vratu.
Ako Turnerov sindrom nije bio dijagnosticiran ubrzo nakon rođenja, onda se kasnije manifestira u obliku sljedećih znakova:
- usporavanje rasta, obično stopa rasta naglo pada nakon tri godine;
- spušten brada;
- kratki širok vrat, često s kožnim nabora;
- niska linija rasta kose u okcipitalnoj regiji;
- širok prsni koš s široko razmaknutim, ponekad deformiranim bradavicama;
- izbočenje i abnormalni oblik čašice, česte bolesti uha;
- kašnjenje u pubertetu;
- nerazvijenu dojku u adolescenciji (oko 13 godina);
- odsutnost menstrualnog ciklusa.
Otprilike 90% djevojaka s Turnerovim sindromom ima maternicu i jajnici su nerazvijeni, a neplodni su čak i uz pravodobno liječenje i hormonsku terapiju koja pomaže eliminirati kašnjenja u fizičkom razvoju.
Zakašnjenja u intelektualnom razvoju se obično ne promatraju, iako je poremećaj deficita pažnje moguće, au rijetkim slučajevima i određene probleme vezane uz savladavanje egzaktnih znanosti koje zahtijevaju veću pažnju.
Sindrom Shereshevsky-Turner - liječenje
Glavni cilj liječenja u prisustvu Turnerovog sindroma je osigurati normalan rast i seksualno sazrijevanje djevojke . Ranije je otkrivena bolest, a liječenje je započeto, što je više mogućnosti za normalni razvoj pacijenta.
Za to se prvo koristi hormonska terapija, a tijekom puberteta se dodaje i ženski hormon, estrogen.
Nakon postizanja puberteta, provodi se kombinirana hormonska nadomjesna terapija ili estrogenska i progestinska terapija.
Unatoč činjenici da tijekom terapije pacijenti mogu normalno razviti i voditi normalan seksualni život, oni su uglavnom bezuspješni. Sposobnost rađanja djeteta pomoću složene terapije dostupna je samo u 10% žena koje pate od Turnerovog sindroma, a zatim s kariotipom u mozaičkom tipu.