Najteže liječiti su nasljedne bolesti povezane s mutacijama gena. Takve patologije uključuju cističku fibrozu koja ima prilično široku prevalenciju i kroničnu cjeloživotnu pojavu. Postoji nekoliko osnovnih oblika ove bolesti, klasificirani su prema zoni i opsegu poraza unutarnjih organa.
Što je cistična fibroza ili cistična fibroza?
Opisana bolest je mutacija CFTR gena odgovorna za apsorpciju soli. Zbog svojih patoloških promjena izlučuje se lučenje, koje proizvode različite žlijezde u tijelu. Zbog prekomjernog unosa soli u stanice, kao i nedostatka vode, izlučivanje sluzi je teško i zadržava se u kanalima i začepljuje ih. Nakon nekog vremena na mjestu takvih "prometnih gužvi" nastaju ciste.
Postoje 3 glavna tipa cistične fibroze:
- bronhopulmonarna;
- gastrointestinalni;
- mješoviti.
Postoje i druge zone koje utječu na bolest, na primjer, postoji cistična fibroza laktala i gušterače, paranazalni sinusi. Rijetko se dijagnosticiraju, ali ne manje opasni od gore navedenih oblika genetske patologije.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze ovise o području lezije i oblika bolesti, kao io stupnju njegove ozbiljnosti.
Cistična fibroza pluća očituje se kako slijedi:
- česte napade bolnog kašlja;
- poteškoće u odvajanju sputuma;
- kratkoća daha;
- progresivni bronhitis;
- produljena upala pluća;
- razvoj emfizema .
Intestinalna pojava cistične fibroze popraćena je sljedećim simptomima:
- povećanje plinova;
- česte stolice;
- nadutost ;
- cramping intenzivna bol u crijevnom području;
- razvoj ulcerativnih procesa.
Često, s ovom vrstom cistične fibroze, pogođena je jetra. To je zbog kršenja apsorpcije i izlučivanja žuči u crijevima, zbog čega se stagnira u kanalu, izazivajući
Mješoviti je najteži oblik cistične fibroze. Istodobno kombinira znakove bronhopulmonalne i probavne patologije.
Liječenje cistične fibroze ili cistične fibroze
Nemoguće je zauvijek riješiti opisanu bolest, ali s pravom simptomatskom terapijom značajno se poboljšava kvaliteta života osobe s cističnom fibrozom.
Pored lijekova propisanih od strane liječnika, pacijent treba pravilno organizirati prehranu, redovito obavljati posebne tjelesne vježbe, dišne gimnastike.