Huntingtonova koreja je kongenitalna nasljedna bolest, praćena pojavom nehotičnih pokreta, smanjenja inteligencije i razvoja mentalnih poremećaja. Ova se bolest može razviti u muškaraca i žena u apsolutno bilo kojoj dobi, ali najčešće se prvi simptomi Huntingtonove koreje pojavljuju u dobi od 35 do 40 godina.
Simptomi Huntingtonove bolesti
Glavni klinički znak Huntingtonove bolesti je koreja, što se manifestira poremećenim i nekontroliranim pokretima. Isprva, to su samo manji poremećaji u koordinaciji s trzavim pokretima ruku ili stopala. Ti pokreti mogu biti vrlo spori ili naglo. Postupno, oni zgrabite cijelo tijelo i sjediti tiho, jesti ili haljina postaje gotovo nemoguće. Nakon toga, drugi simptomi Huntingtonove bolesti počinju se povezivati s ovim simptomom:
- problemi s procesom žvakanja i gutanja;
- poremećaj govora;
- problemi sa spavanjem;
- kršenje mišićnog tonusa.
U ranoj fazi mogu postojati manji poremećaji osobnosti i kognitivne funkcije. Na primjer, pacijent ima kršenje funkcija apstraktnog mišljenja. Kao rezultat, ne može planirati akcije, izvršiti ih i dati im odgovarajuću procjenu. Tada poremećaji postaju sve teži: osoba postaje agresivna, seksualno disinhibirana, samo-centrirana, opsesivne ideje se pojavljuju i ovisnost (alkoholizam, kockanje) se povećava.
Dijagnoza Huntingtonove bolesti
Dijagnoza Huntingtonovog sindroma provodi se različitim metodama psihološkog pregleda i fizičkog pregleda. Među instrumentalnim metodama, glavno mjesto zauzima magnetska rezonancija i kompjutorska tomografija. Pomoću njih možete vidjeti mjesto oštećenja mozga.
Genetsko testiranje se koristi iz metoda probira. Ako se u HD genu otkrije više od 38 trinukleotidnih ostataka CAG-a, Huntingtonova bolest će konačno nastati u 100% slučajeva. U tom slučaju, manji je broj ostataka, kasnije u kasnijem životu će se pojaviti koreja.
Liječenje Huntingtonove bolesti
Nažalost, Huntingtonova bolest je neizlječiva. Trenutno, u borbi protiv ove bolesti, primjenjuje se samo simptomatska terapija koja privremeno olakšava stanje bolesnika.
Najučinkovitiji lijek, slabići simptome bolesti, je Tetrabenazin. Također u liječenju su antiparkinsonici:
- bromokriptin;
- levodopa;
- Pergolid.
Da bi se uklonila hiperkinezija i olakšala krutost mišića, koristi se valproična kiselina. Liječenje depresije u ovoj bolesti provodi se s Prozacom, Citalopramom, Zoloftom i drugim selektivnim inhibitorima ponovne pohrane serotonina. Kada se razvijaju psihoze, koriste se atipični antipsihotici (risperidon, klozapin ili amisulprid).
Očekivano trajanje života kod osoba koje pate od Huntingtonove bolesti značajno je smanjeno. Od trenutka pojavljivanja prvih simptoma ove patologije do smrti može proći tek 15 godina. U isto vrijeme, smrtonosno
- suicidalni pokušaji;
- pneumoniju;
- patologija srca.
Budući da je to genetska bolest, same prevencije ne postoji. No, od upotrebe metoda probira (prenatalna dijagnostika s DNA analizom) nije neophodno odbiti jer ako u ranoj fazi pokretanja simptomatskog liječenja možete značajno produžiti život pacijenta.