Kako bi se spriječile takve situacije, razvijen je cijeli sustav mjera za sprečavanje intrauterinih patologija, što se naziva prenatalna ili perinatalna dijagnoza. Ova vrsta istraživanja provodi se praktički u svakom centru za planiranje obitelji i perinatalnu dijagnostiku.
Što je perinatalna dijagnoza i zašto je to potrebno?
Ako uzmemo u obzir ovu vrstu istraživanja i govorimo o tome koji je glavni cilj perinatalne dijagnoze, onda je to, naravno, rano otkrivanje fetalnih patologija, čak i u trenutku kada se nalazimo u majčinoj utrobi. Ovo područje medicine prvenstveno se bavi uspostavom kromosomskih, nasljednih bolesti i kongenitalnih malformacija u budućem djetetu.
Dakle, danas liječnici imaju priliku odrediti vjerojatnost da beba s kromosomskim abnormalitetima već u roku od 1 trimestra trudnoće s visokim stupnjem točnosti (oko 90%). Posebna pažnja posvećena je genetskim bolestima kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom (trisomija od 21, 18 i 13 kromosoma).
Osim toga, kao dio kompleksa pregleda za perinatalnu dijagnozu, ultrazvuk može dijagnosticirati patologije poput bolesti srca, poremećaja mozga i kičmene moždine, bubrega fetusa itd.
Koje su dvije metode korištene za perinatalnu dijagnozu?
Rekavši da je to perinatalna dijagnostika, a za ono što se provodi, uzeti ćemo u obzir glavne vrste istraživanja.
Prije svega, potrebno je reći o probirnim testovima, koje je gotovo svaka žena čula tijekom trudnoće njezine bebe. Prva takva studija provodi se u razdoblju od 12 tjedana, a naziva se "dvostruki test". U prvoj fazi, žena se podvrgava ultrazvuku na poseban aparat, koji se značajno razlikuje od onog koji se obično koristi za unutarnje organe. Kada se provodi, posebna pažnja posvećuje se vrijednostima takvih parametara kao što su koštano-parietalna veličina (CTE), debljina okovratnog prostora.
Također, izračunavanje veličine fetalne nosne kosti, isključuje bruto razvojne anomalije.
Druga faza u provođenju istraživanja probira uključuje proučavanje krvi buduće majke. Da bi se to postiglo, biomaterija se odvaja i vene i šalje u laboratorij, gdje se analiza izvodi na razini hormona sintetiziranih izravno placentom. To su 2 proteina povezana s trudnoćom: RAPP-A i slobodna podjedinica korionskog gonadotropina (hCG). S kromosomskim abnormalnostima sadržaj tih proteina u krvi znatno odstupa od norme.
Podaci dobiveni kao rezultat takvih studija upisuju se u poseban računalni program koji točno izračunava rizik razvoja kromosomske patologije u budućem djetetu. Kao rezultat toga, sam sustav određuje je li žena u opasnosti ili ne.
Sve te manipulacije provode se pod strogom kontrolom ultrazvuka kako ne bi oštetile dijete, a samo visoko kvalificirani stručnjak. Rezultirajuće fetalne stanice šalju se na genetsku studiju kariotipa, nakon čega majci dobivaju točan odgovor - da li dijete ima kromosomske abnormalnosti ili ne. Takva studija, u pravilu, provodi se s pozitivnim testovima probira.
Dakle, svaka žena treba znati zašto se funkcionalna dijagnoza izvodi u perinatalnom centru i razumjeti važnost tih studija.