Zdrav organizam zaštićene su stanicama imunološkog sustava virusnih, gljivičnih i bakterijskih napada, alergena i drugih nepovoljnih čimbenika. Primarna imunodeficijenci lišavaju osobu ove barijere iz prvih godina života, ali se mogu očitovati u odrasloj dobi. Ova bolest zahtijeva stalno praćenje stručnjaka i vrlo dugo liječenje.
Klasifikacija primarnih kongenitalnih imunodeficijenata
Patologija koja se razmatra je od 5 vrsta koje su uzrokovane nedostatkom:
1. Nedostatnost stanične imunosti:
- orotatsiduriya;
- sindrom Di Georgi;
- biotin-ovisna fermentopatija;
- nedostatnost purinukleozidne fosforilaze.
2. Fagocitna primarna imunodeficijencija:
- kronična granulomatoza;
- ciklička i kronična aciklička neutropenija;
- Millerov sindrom ("lijeni leukociti".
3. Nedostatak humoralnih stanica:
- kasni imunološki pokret;
- Brutonov sindrom;
- selektivni nedostatak imunoglobulina.
4. Kombinirani nedostatak staničnog i humoralnog imuniteta:
- Wiskott-Aldrichov sindrom;
- hipokalcemija ;
- retikularna disgeneza;
- sindrom Glanzmann-Riniker.
5. Daljnje neuspjeh:
- Edem Quincke-Osler;
- lupus eritematosus;
- reumatoidni artritis.
Simptomi primarne imunodeficijencije
Nema znakovitih znakova koji dopuštaju točno otkrivanje opisane genetske patologije. Kliničke manifestacije su vrlo različite ovisno o vrsti, obliku i ozbiljnosti bolesti.
Osumnjičiti na primarnu imunodeficijenciju moguće je na takvim znakovima:
- osjetljivost na česte zarazne i virusne bolesti;
- minimalni učinak uzimanja antibiotika;
- kandidijaza kože s relapsima;
- pogoršana apscesa;
- pneumonija 2 i više puta godišnje;
- trajni otitis, sinusitis, bronhitis.
Liječenje primarne imunodeficijencije
Terapija je teška jer ne možete izliječiti patologiju. Kako bi se poboljšala kvaliteta života bolesnika, potrebno je stalno imunosupstitucijsko liječenje imunoglobulinom, kao i pažljiv odabir antibakterijskih, antivirusnih i antimikoznih sredstava za infekcije.
Radikalna terapija opisane bolesti sastoji se u transplantaciji koštane srži koja se bolje provodi u mladoj dobi. No, valja istaknuti da je ova operacija vrlo skupo, a ponekad je teško naći donora s dovoljnom kompatibilnošću.