Kongenitalne bolesti koje su povezane s kršenjem broja kromosoma koji čuvaju nasljedne informacije nalaze se u oko 1% novorođenčadi, dok oko 20% spontanih ranih spontanih pobačaja uzrokuje abnormalni skup kromosoma u embrijima. Sindrom Patau je jedna od kromosomskih patologija koja nije u skladu s normalnim životom.
Patauov sindrom - kakva je to bolest?
Patauov sindrom karakterizira prisutnost u stanicama dodanog kromosoma broj trinaest, tj. Umjesto par homolognih kromosoma ovog tipa, postoje tri takve strukture. Anomalija je također definirana pojmom "trisomija 13". Normalno, skup kromosoma u stanicama ljudskog tijela (normalni kariotip) zastupa 46 elemenata (23 para) od kojih su dva para odgovorni za seksualne karakteristike. Kada se proučava kariotip u krvnim stanicama, promjene u strukturi kromosoma koje ne utječu na njegovo zdravlje mogu se otkriti u bilo kojoj osobi, ali se mogu osjećati se u potomcima.
Patauov sindrom - vrsta nasljeđivanja
Kada se dijagnosticira kao "Patau sindrom", kariotip se izražava formulom ovog tipa: 47 XX (XY) 13+. U ovom slučaju, tri kopije trinaestog kromosoma mogu biti prisutne u svim stanicama tijela, u drugim slučajevima postoji dodatni sintetizirani kromosom koji se nalazi samo u nekim stanicama. To se događa zbog pogreške u podjeli stanica na početku razvoja embrija nakon povezivanja jaja i spermija, koja se javlja pod utjecajem bilo kojeg unutarnjeg ili vanjskog utjecaja. Štoviše, dodatni kromosom može potjecati i od majke i od oca koji nemaju genetska odstupanja.
Osim toga, postoje slučajevi u kojima se dodatni kromosomski broj 13 može povezati s drugim kromosomom u jajetu ili spermičnoj stanici, što se naziva translokacija. Ovo je jedini oblik Patauovog sindroma koji se može prenijeti od jednog od roditelja. Ljudi koji su nositelji promijenjenog genetskog materijala i koji ne pokazuju znakove bolesti mogu je prenijeti djeci koja su rođena bolesna.
Rizik trisomije 13
Patauov sindrom u fetusu često je gorka nesreća, od kojih nitko nije imun. Nedavno se mnogi parovi preporučuju za obavljanje kariotipiziranja prije planiranja koncepta, čak i ako se ne utvrdi visoki rizik od Patauovog sindroma ili drugih kromosomskih abnormalnosti. Ova tehnika istražuje skup kromosoma žena i muškarca, otkriva različite odstupanja. Najmanje, zbog proučavanja genoma roditelja, moguće je predvidjeti postoji li vjerojatnost nasljednog oblika patologije.
Poput mnogih drugih kromosomskih abnormalnosti, bolest koja se razmatra u većini slučajeva javlja se kod djece zamišljene od žena starijih od 35 do 45 godina. Stoga je u ranoj trudnoći propisana ako postoji visoki rizik od sindroma Patau, amniocenteza je studija stanica fetusa zbog prisutnosti genetskih defekata. Takva analiza se provodi pomoću bušiti punkture šupljine maternice i sakupljanja amnionske tekućine uz prisutnost lean stanica fetusa.
Patau sindrom - učestalost pojave
Kariotip, karakterističan za Patauov sindrom, bilježi se otprilike jednom za svakih 7-14 tisuća novorođenčadi rođenih živi. Pojava kod dječaka i djevojčica je ista. Osim toga, trudnoća s takvim odstupanjem u fetusu pripada skupini s visokim rizikom od pobačaja ili mrtvorođenih. U 75% slučajeva, roditelji djece s ovom dijagnozom nemaju kromosomske abnormalnosti, preostale epizode su povezane s nasljednim faktorom - zbog prijenosa translocaliziranog kromosoma broj 13 od jednog od roditelja.
Patauov sindrom - uzroci
Non-nasljedni oblici bolesti još nemaju jasne uzroke pojave, istraživanje čimbenika koji izazivaju zahtijeva složena istraživanja. Do danas nije čak ni ustanovljeno točno u kojem se trenutku pojavljuje neuspjeh - kada formiraju spolne stanice ili kada formiraju zigote. Vjeruje se da daljnji kromosom otežava čitanje genoma stanicama, što postaje prepreka za normalno tvorenje tkiva, uspješno i pravodobno dovršenje njihovog rasta i razvoja.
Znanstvenici sugeriraju da uzrok sindroma Patau može biti povezan s takvim čimbenicima:
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- toksični učinci;
- zarazne bolesti;
- nepovoljna ekološka situacija;
- loše navike majke.
Patauov sindrom - znakovi
U nekim slučajevima, kada ne utječe samo na broj stanica u tijelu, ne vide se vrlo izražene, a ne ubrzano razvija anomalije, ali često su odstupanja značajna. Štoviše, pored vanjskih nedostataka koji se mogu vidjeti na fotografiji, Patauov sindrom karakterizira niz malformacija unutarnjih organa. Većina odstupanja su nepovratna.
Navedimo što su simptomi Patauovog sindroma:
1. povezana s živčanim sustavom:
- smanjenje volumena glave;
- kršenje formiranja moždanih hemisfera;
- odstupanje od mentalnog razvoja;
- oslabljeni razvoj motora;
- cerebrospinalni defekt;
- nedostatak vizije;
- katarakta;
- hipoplazija optičkog živca;
- microphthalmia;
- odvajanje mrežnice.
2. mišićno-koštani, abnormalnosti kože:
- skraćeni vrat;
- iskrivljeni oblik aurikula;
- deformacija stopala;
- umbilikalna kila;
- odsutnost kože i kose;
- prisutnost suvišnih prstiju na rukama ili ruku, nogama ili stopalima;
- savijanje položaja četkica;
- potonuli nosni most;
- vuk usta ;
- usnica rascjepa .
3. Urogenitalni simptomi:
- ciste u kortikalnom sloju bubrega;
- bifurkacija uretera;
- anomalije genitalija.
4. Ostale anomalije:
- nedostatke interkardioloških septuma;
- transponiranje glavnih brodova;
- poremećaji izlučivanja hormona;
- zamjena gušterače;
- nedovršeni prijelaz crijeva;
- dodatnu slezenu, itd.
Patauov sindrom - dijagnostičke metode
Nakon rođenja djeteta, dijagnoza Patauovog sindroma ne pokazuje nikakve poteškoće vizualnim pregledom. Da bi potvrdili dijagnozu, provodi se krvni test za otkrivanje genotipa Patauovog sindroma, ultrazvuka. Genetska analiza također se provodi u slučajevima smrti dojenčadi, što omogućuje otkrivanje oblika bolesti, kako bi se utvrdilo je li to nasljedno (važno za daljnje planiranje djece).
Sindrom Patau - testovi
Mnogo je važnije pravodobno odrediti odstupanje u ranoj fazi trudnoće, što se može napraviti približno na kraju prvog tromjesečja. Prije rođenja Trisomy 13 kromosoma može se otkriti ispitivanjem stanica iz amnionske tekućine (amnionske tekućine) dobivene tijekom amniocenteze ili iz stanica dobivenih biopsijom koriona.
Prenatalna analiza može se provesti kada su roditelji izloženi riziku od razvijanja nasljedne patologije i pregleda nasljednih informacija trudnih fetusa. U različitim vremenima, takve metode materijala za uzorkovanje koriste se u svrhu analize kvantitativne metode lančane reakcije fluorescentne polimeraze:
- od 8-12 tjedana - uzimanje male količine koriona (embrionska membrana);
- od 14-18 tjedana - izbor amnionske tekućine koja sadrži fetalne stanice kroz prednji zid peritoneuma;
- nakon 20 tjedana - probijanje krvne žile pupčane vrpce.
Sindrom Patau na ultrazvuku
Polazeći od dvanaestog tjedna trudnoće, razvojni nedostaci u fetusu mogu se otkriti ultrazvučnim dijagnozama. Patauov sindrom karakterizira prisutnost sljedećih simptoma:
- polihidramniosi u trudnica ;
- mala asimetrična glava u fetusu;
- dodatni prsti na udovima;
- zadebljanje zubne zone;
- učestalost otkucaja srca itd.
Liječenje Patauovog sindroma
Nažalost, ovo može zvučati, ali djeca s Patauovim sindromom su terminalno bolesna, jer nisu bolesna. nemoguće je ispraviti kromosomske abnormalnosti. Sindrom Patau znači duboki stupanj idiotizma, potpune nesposobnosti. Roditelji koji su odlučili roditi bebu s takvim abnormalnostima trebaju se utvrditi da mu je potrebna stalna briga i liječenje. Kirurške intervencije i terapija lijekovima mogu se provesti radi ispravljanja funkcioniranja vitalnih sustava i organa, plastične kirurgije, prevencije infekcija i upala.
Patauov sindrom - prognoza
Za djecu dijagnosticiranu Patauovim sindromom, očekivano trajanje života u većini slučajeva ne prelazi jednu godinu. Često takve bebe su osuđene na smrt u prvim tjednima ili mjesecima nakon rođenja. Manje od 15% djece živi do pet godina, a u razvijenim zemljama s visokom razinom zdravstvenog sustava, oko 2% pacijenata preživi na deset godina. U tom slučaju čak i oni pacijenti koji nemaju veliku štetu organa, ne mogu se prilagoditi i brinuti o sebi.