Gaucherova bolest

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna bolest koja dovodi do akumulacije u određenim organima (prvenstveno u jetri, slezeni i koštanoj srži) specifičnih masnih naslaga. Prvi put je ta bolest prepoznala i opisala francuski liječnik Philip Gaucher 1882. godine. Pronašao je specifične stanice u bolesnika s povećanom slezenom, u kojima su akumulirane neobložene masti. Kasnije su takve stanice počele nazivati ​​Gaucherove stanice, a bolest, odnosno Gaucherova bolest.

Lizosomalne bolesti skladištenja

Lizosomske bolesti (bolesti nakupljanja lipida) zajednički su naziv za niz nasljednih bolesti povezanih s poremećajem unutarstaničnog cijepanja određenih tvari. Zbog nedostataka i nedostatka određenih enzima, određene vrste lipida (npr. Glikogen, glikozaminoglikani) ne razdvajaju se i ne izlučuju iz tijela, već se akumuliraju u stanicama.

Lizosomske bolesti su vrlo rijetke. Dakle, najčešća od svih - Gaucherova bolest, javlja se s prosječnom učestalošću od 1: 40000. Učestalost se daje u prosjeku, jer je bolest nasljedna u smislu autosomnog recesivnog tipa i u nekim zatvorenim etničkim skupinama može se pojaviti do 30 puta češće.

Razvrstavanje Gaucherove bolesti

Ova bolest je uzrokovana manjkom gena koji je odgovoran za sintezu beta-glukocerebrozidaze, enzima koji stimulira cijepanje određenih masti (glukocerebrozida). U ljudi s ovom bolešću, potreban enzim nije dovoljan, jer se masti ne raspadaju, nego se akumuliraju u stanicama.

Postoje tri vrste Gaucherove bolesti:

1. Prvi tip. Najlakši i najčešći oblik. Karakterizira bezbolan porast slezene, mali porast jetre. Ne utječe na središnji živčani sustav.
2. Drugi tip. Rijetko nastali oblik s akutnim oštećenjem neurona. Ono obično manifestira u ranom djetinjstvu i najčešće vodi do smrti.
3. Treći tip. Muški subakutni oblik. Dijagnirano je obično u dobi od 2 do 4 godine. Postoje lezije hematopoetskog sustava (koštana srž) i postupno neujednačena oštećenja živčanog sustava.

Simptomi bolesti Gaucher

Kada se bolest, Gaucherove stanice postepeno nakupljaju u organima. Prvo ima asimptomatski porast u slezeni, a zatim jetra, postoje bolovi u kostima. Tijekom vremena može se razviti anemija , trombocitopenija, spontano krvarenje. Kod 2 i 3 vrste bolesti, mozak i živčani sustav kao cjelina su pogođeni. U tipu 3, jedan od najatraktivnijih simptoma oštećenja živčanog sustava je kršenje pokreta očiju.

Dijagnoza Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest može se dijagnosticirati molekulskom analizom gena glukocerebrozidaze. Međutim, ova metoda je iznimno složena i skupo pa se u rijetkim slučajevima pribjegava pri dijagnozi bolesti. Najčešće, dijagnoza se vrši kada su Gaucherove stanice otkrivene tijekom probušene koštane srži ili povećane slezene tijekom biopsije. Radiografija kosti također se može koristiti za prepoznavanje karakterističnih poremećaja povezanih s oštećenjem koštane srži.

Liječenje Gaucherove bolesti

Do sada je jedina učinkovita metoda liječenja bolesti - metoda supstitucijske terapije imiglucerazom, lijek koji zamjenjuje nedostajući enzim u tijelu. Pomaže smanjiti ili neutralizirati učinke oštećenja organa, vratiti normalni metabolizam. Zamjena lijekova Potrebno je redovito davati, ali kod bolesti tipa 1 i 3 vrlo su učinkovite. U malignom obliku bolesti (tip 2) upotrebljava se samo terapija održavanja. Također, s teškim lezijama unutarnjih organa, uklanjanjem slezene , može se provesti transplantacija koštane srži.

Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica odnosi se na prilično radikalnu terapiju s visokom stopom smrtnosti i koristi se samo kao posljednja šansa ako su druge metode liječenja neučinkovite.