U ovom ćemo članku govoriti o trisomiji 18, koja se također zove Edwardsov sindrom.
Kako otkriti trisomiju na kromosomu 18?
Da bi se otkrilo takvo odstupanje u razvoju djeteta na razini gena, kao što je trisomija 18, može se provesti samo probira na 12-13 i 16-18 tjedana (pretpostavimo da se datum prenosi na 1 tjedan). Uključuje biokemijski test krvi i ultrazvuk.
Određuje se rizik od djeteta koje ima trisomiju 18 u djeteta radi odstupanja manju od normalne vrijednosti slobodnog hormona b-hCG (humanog korionskog gonadotropina). Za svaki tjedan, indikator je drugačiji. Stoga, da biste dobili najistinitiji odgovor, trebate točno znati razdoblje trudnoće. Možete se usredotočiti na sljedeće standarde:
Za nekoliko dana nakon testa, dobit ćete rezultat gdje će biti naznačeno, koja je vaša vjerojatnost da imate trisomiju 18 i neke druge abnormalnosti u fetusu. Mogu biti niski, normalni ili povišeni. Ali to nije definitivna dijagnoza, budući da su statistički statistički probabilistički indeksi dobiveni.
Kod povećanog rizika trebate se obratiti genetičaru koji će propisati temeljita istraživanja kako bi se utvrdilo postoje li ili ne postoje odstupanja u skupu kromosoma.
Simptomi trisomije 18
Zbog činjenice da je screening temeljen na naknadi i često daje pogrešan rezultat, to nije sve trudnice. Zatim prisutnost Edwardsovog sindroma u djetetu može se odrediti nekim vanjskim znakovima:
- Povećano trajanje trudnoće (42 tjedna), tijekom kojih je utvrđena niska fetalna aktivnost i polihidramni.
- Pri rođenju dijete ima malu tjelesnu težinu (2-2,5 kg), osebujni oblik glave (dolichocephalic), nepravilnu strukturu lica (nisko čelo, uske očne utičnice i male usne šupljine), stisnute šake i preklapajuće prste.
- Uočene su deformacije udova i anomalija unutarnjih organa (osobito srca).
- Budući da djeca s trisomijom 18 imaju teške fizičke razvojne abnormalnosti, žive samo kratko vrijeme (nakon 10 godina samo 10% njih ostaje).